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 Informazione medica libera per una salute senza condizionamenti... di Admin
Vogliamo creare uno strumento aperto a tutti che consenta a ognuno di noi, di qualunque estrazione sociale e grado d'istruzione, di qualunque tendenza politica e religiosa, di accedervi liberamente esprimendo le proprie considerazioni.

Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.

Di Sintomi (del 16/11/2007 @ 18:15:19, in Lettera C, visto n. 1839 volte)
CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO LíARVD è una cardiomiopatia, cioè una cardiopatia causata da uníalterazione del miocardio, il tessuto muscolare del cuore. La malattia è dovuta ad un processo di degenerazione del miocardio del ventricolo destro: in seguito alla morte delle cellule muscolari del cuore, il tessuto muscolare viene sostituito da tessuto adiposo e connettivo. Il processo è progressivo e percioí nel corso del tempo líarea interessata dalla malattia aumenta, fino a coinvolgere tutta la parete del ventricolo destro, che via via si assottiglia. LíARVD può essere asintomatica per lungo tempo. Il primo campanello di allarme è rappresentato dalla comparsa di aritmie (battiti irregolari) e senso di fatica. A volte le aritmie sono particolarmente gravi e possono essere fatali: spesso i casi di morte improvvisa di giovani atleti sono causati da ARVD, diagnosticata purtroppo solo in seguito allíesame autoptico. LíARVD è una cardiomiopatia ancora non molto conosciuta e per questo motivo può accadere che non sia prontamente sospettata e diagnosticata. Le varie forme di ARVD: Sulla base dei geni finora localizzati si possono distinguere 6 diverse forme di ARVD, clinicamente molto simili tra loro: ARVD1 (cromosoma 14) ARVD2 (cromosoma 1) ARVD3 (cromosoma 14) ARVD4 (cromosoma 2) ARVD5 (cromosoma 3) ARVD6 (cromosoma 10) Vi eí poi una forma descritta finora soltanto tra gli abitanti dellíisola di Naxos (Grecia), indicata come forma Naxos. I geni coinvolti nelle forme ARVD1, ARVD2 e ARVD4 sono stati localizzati su cromosomi diversi presso il Laboratorio di Genetica Umana dellíUniversità di Padova (responsabile prof. G.A.Danieli), grazie a progetti di ricerca finanziati anche da Telethon. I geni finora identificati (non solo localizzati ma noti anche per quanto riguarda le informazioni in essi contenute) sono: il gene responsabile della forma NAXOS che contiene le informazioni necessarie per la produzione di una proteina denominata placoglobina, importante per líadesione tra cellule; il gene responsabile dellíARVD2, identificato recentemente grazie ad uno studio multicentrico che ha avuto come protagonista il Laboratorio di Genetica Umana dellíUniversità di Padova. Questo gene è necessario per la produzione del recettore rianodinico cardiaco (indicato con la sigla RYR2). RYR2 è importante nella regolazione della concentrazione di calcio nelle cellule cardiache e per la corretta trasmissione di eccitazione e contrazione nel muscolo cardiaco. Come si trasmette: Tutte le ARVD eccetto la forma NAXOS hanno eredità autosomica dominante: ciò sta ad indicare che una persona affetta ha un rischio pari al 50% di trasmettere la patologia ai propri figli, indipendentemente dal loro sesso. Il fatto di ereditare il gene alterato non significa necessariamente che si manifestino i sintomi dellíARVD; in altre parole, le mutazioni che provocano líARVD hanno penetranza incompleta. Si stima che una persona che possiede una copia del gene mutato abbia una probabilità pari al 70% di manifestare la patologia. Si ritiene che persone coinvolte in attivitaí sportive abbiano maggiore probabilità di manifestare sintomi clinici, qualora siano portatori del difetto genetico. La forma NAXOS è caratterizzata dallíassociazione della cardiomiopatia aritmogena a cheratoderma palmoplantare e capelli lanosi e presenta eredità autosomica recessiva: le persone affette presentano mutazioni in entrambe le copie del gene responsabile e la probabilità di trasmissione della malattia alla discendenza è legata allíunione con un'altra persona malata o portatrice sana. La diagnosi: La diagnosi corretta può essere posta solo dopo avere eseguito con accuratezza specifici esami strumentali (elettrocardiogramma, ecocardiografia, risonanza magnetica). Non essendo ancora note le mutazioni che causano le diverse forme di ARVD (tranne che per la forma NAXOS), non è possibile eseguire líanalisi diretta del DNA per identificare la mutazione che causa la malattia. In alcuni casi è possibile effettuare uníanalisi sulle famiglie in cui è presente una persona affetta da ARVD. Lo studio genetico viene eseguito utilizzando numerosi marcatori su cromosomi diversi ed analizzando contemporaneamente campioni di DNA di più soggetti (affetti e non affetti) della famiglia: in un primo tempo líanalisi ha lo scopo di individuare quale cromosoma sia associato allíARVD in quella specifica famiglia; successivamente líanalisi è in grado di identificare i soggetti che sono a rischio di manifestare la patologia. Ciò consente di sottoporre le persone a rischio agli opportuni accertamenti clinici e strumentali. Al momento líanalisi genetica nelle famiglie affette da ARVD ha carattere di ricerca e non viene utilizzata a scopo diagnostico. Solo quando saranno noti i geni e le mutazioni che causano le diverse forme di ARVD, sarà possibile eseguire líanalisi del DNA per diagnosticare la malattia e sarà quindi possibile eseguire anche diagnosi prenatale.
 
Di medicinasalute (del 11/12/2011 @ 18:42:19, in Lettera C, visto n. 1111 volte)
Bartonellosi, patologia infettiva provocata da Bartonella bacilliformis: microrganismo che si accresce nei globuli rossi e nelle cellule endoteliali. Si trasmette in seguito alla puntura di un insetto Phlebotomus verrucanum
 
Di medicinasalute (del 11/12/2011 @ 19:56:12, in Lettera C, visto n. 1053 volte)
Tripanosomiasi americana, parassitosi trasmessa dal morso di un gruppo di cimici del genere Triatoma, Rhodnius e Panstrongylus.Líinfezione può essere trasmessa attraverso trasfusioni di sangue, per contatto accidentale con sangue infetto, o per passaggio transplacentare dalla madre al feto.
 
Di riccardo (del 29/04/2014 @ 11:03:05, in Lettera C, visto n. 679 volte)
Misurazione della curvatura corneale per valutare l'astigmatismo La cheratometria è la tecnica che consente la misurazione della curvatura corneale. Viene effettuata di solito impiegando il cheratometro (oftalmometro) di Javal. La cheratometria consente di ottenere utili informazioni per quantificare l'astigmatismo e per consentire di conseguenza un'accurata misurazione dell'acuità visiva del paziente. E' inoltre una tecnica fondamentale per la diagnosi precoce di cheratocono e nelle procedure che precedono l'intervento di cataratta.
 
Di medicinasalute (del 11/12/2011 @ 20:03:38, in Lettera C, visto n. 1441 volte)
Sindrome di Chiari-Frommel
 
Di medicinasalute (del 12/12/2011 @ 15:39:18, in Lettera C, visto n. 1212 volte)
Pannicolite febbrile, si tratta di un processo infiammatorio del pannicolo adiposo: ovvero lo strato di tessuto connettivo adiposo che ritroviamo sotto il derma.
 
Di medicinasalute (del 11/12/2011 @ 20:33:16, in Lettera C, visto n. 969 volte)
Emofilia B, è una malattia ereditaria legata al cromosoma X
 



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