Angioedema Ereditarioo o Edema di Quincke, edema angioneurotico - - tvgaderummet.info
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Angioedema Ereditarioo o Edema di Quincke, edema angioneurotico
Di Sintomi (del 16/09/2007 @ 18:22:40, in Lettera A, visto n. 49910 volte)


Langioedema ereditario è causato dalla carente attività di una proteina, il C1 inibitore, che interviene nella regolazione del complemento e di altri sistemi coinvolti nei processi infiammatori (contatto, fibrinolisi, coagulazione). La sua carenza provoca, con un meccanismo non del tutto noto, il rilascio di sostanze vasoattive con conseguente aumento della permeabilità dei vasi capillari e formazione di edemi. La malattia è infatti caratterizzata dalla periodica comparsa di angioedemi non pruriginosi nei vari distretti corporei. Gli edemi durano 2 o più giorni e possono essere scatenati da microtraumi o da stress. La malattia può esporre al rischio di morte per asfissia nel caso in cui ledema si sviluppi nelle vie aeree superiori. L'età di esordio è molto variabile, in genere i primi sintomi compaiono entro la seconda decade di vita. Come si manifesta: I sintomi della malattia dipendono dal distretto corporeo colpito di volta in volta durante lattacco acuto. Se langioedema insorge nel sottocute provoca deformazioni anche mostruose della parte del corpo colpita, che necessita di qualche giorno (a volte anche una settimana) per regredire completamente. Nel caso in cui vengano interessate le mucose dellapparato digerente, la malattia provoca dolori addominali intensi con vomito e, talvolta, diarrea che durano 24-48 ore. Se ledema insorge nella glottide o nella mucosa delle vie aeree superiori, può provocare difficoltà alla respirazione fino allasfissia se non si interviene tempestivamente con la terapia specifica. Per motivi sconosciuti la gravità della malattia è molto variabile da individuo a individuo e anche nello stesso individuo può modificarsi notevolmente durante la vita. Inoltre anche allinterno della stessa famiglia la frequenza, il tipo e la gravità dei sintomi possono variare da soggetto a soggetto. Finora non è stato individuato alcun fattore predittivo dellandamento della malattia durante la vita. Le cause: La malattia è causata da una mutazione nel gene per il C1 inibitore che è situato sul cromosoma 11. A tuttoggi, sono state identificate circa 100 diverse mutazioni responsabili della malattia. Queste mutazioni possono comportare la mancata trascrizione del gene, la trascrizione di mRNA anomalo non traducibile in proteina, la sintesi di una proteina antigenicamente identica a C1 inibitore, ma strutturalmente alterata e pertanto non funzionante (variante fenotipica nota come angioedema ereditario di tipo 2). Come si trasmette: La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante: i soggetti affetti hanno quindi una probabilità del 50 % di trasmetterla ai figli, indipendentemente dal sesso. La diagnosi: Nel caso di familiarità positiva e in presenza dei sintomi tipici la diagnosi è semplice. Il sospetto diagnostico può essere confermato, nell85% dei casi, dal dosaggio dei livelli plasmatici del C1 inibitore (valori normali 15-30 mg% nei soggetti normali, 2-8 mg% nei pazienti). Il 15% dei pazienti è affetto dalla variante fenotipica (angioedema ereditario tipo 2) ed in questi soggetti la diagnosi è confermata solo dal dosaggio dell'attività funzionale di C1 inibitore (effettuabile solo in centri specializzati). A supporto del sospetto diagnostico, in assenza della possibilità di dosare C1 inibitore, si può dosare C4 che risulta inferiore al 50% del normale nei portatori di angioedema ereditario. Per effettuare tali esami è sufficiente un prelievo di sangue da una vena periferica. Il dosaggio del C1 inibitore è raccomandato a tutti i soggetti che presentano sintomi di angioedema, e nei componenti delle famiglie in cui esistono casi della malattia, compresi quelli che non manifestano alcun sintomo. In caso di familiarità positiva con mutazione genetica nota in uno dei genitori è possibile cercare la stessa mutazione nel patrimonio genetico del nascituro (tale possibilità rimane solo teorica in quanto non esistono centri attrezzati). Non esiste, allo stato attuale delle conoscenze, la possibilità di intervenire con terapie precoci volte a modificare il difetto. Esiste una terapia: La malattia può essere curata, anche se non guarisce. Gli attacchi acuti gravi vengono trattati con linfusione endovenosa del concentrato plasmatico umano di C1 inibitore. Gli attacchi acuti di lieve entità possono regredire più rapidamente con la somministrazione di acido tranexamico. Esiste anche una terapia profilattica degli attacchi di angioedema, basata sullutilizzo di androgenoderivati attenuati. Tale terapia risulta efficace, ma deve essere assunta continuativamente. Sono necessari dei controlli periodici per monitorare leventuale comparsa di effetti collaterali. Inoltre questo tipo di farmaci sono controindicati durante laccrescimento e la gravidanza

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Commenti
Inserire solo modifiche al testo citato. Per le domande ai medici
# 1
cosa si intende per edema di Quincke nel cavo orale e quali sono i sintomi sapete indicarmi quali accertamenti fare... grazie
Di  tranquilli cinzia  (inviato il 10/06/2008 @ 20:59:30)
# 2
Salve, vorrei sapere a chi rivolgermi nella regione Sardegna, se esiste un centro, per la diagnosi. Grazie infinite.
Di  Valentina Angius  (inviato il 28/07/2008 @ 18:57:58)
# 3
salve mi chiamo claudia e non mi è stato ancora riscontrato con certezza Edema di Quincke c'è un centro spcializzato a roma e dintorni???
la cardioaspirina puo influenzare la comparsa di edemi
Di  claudia  (inviato il 05/01/2009 @ 20:38:38)
# 4
ho avuto un edema della glottide - sono stato trattato con bentelan per endovena - a distanza di un oltre un anno si é verificato un altro caso - stesso trattamento - ho effettuato test allergologici che sono risultati negativi oltre a spirometria e vista pneumologica anch'essa negativa - il medico mi ha fatto poi fare un prelievo di sangue da cui si evince che la proteina c reattiva è pari a 0,01 su uun rif.to di 0,5 mentre la proteina cationica eosinofila è pari a 26 su max 11,30 e la tas è 239 su max 200-
visionate le risultanze ha diagnosticato un edema di quincke da stress prescivendomi l'antistaminico pafinur 10 mg (1 past. a sera x 2 mesi)- cosa ne pensate?
Di  antonio 1963  (inviato il 14/01/2009 @ 12:07:16)
# 5
IL mio compagno sembra avere molti dei sintomi dell'edema di Quincke.Siamo di Taranto a chi possiamo rivolgerci?Grazie
Di  Stella  (inviato il 16/01/2009 @ 17:31:46)
# 6
HO LA MAMMA CHE DA ANNI SOFFRE DI EDEMA DI QUINCKE PER CORTESIA POTRESTE INDICARMI UN CENTRO IN PROVINCIA DI LECCE O IN PUGLIA AL QUALE RIVOLGERMI PER AVERE DELUCIDAZIONI SULLA MALATTIA E COME CURARLA!QUANDO INSORGE IL PROBLEMA LE SOMMINISTRANO CORTISONE!GRAZIE
Di  MONICA  (inviato il 17/02/2009 @ 12:39:27)
# 7
Ho letto che la vitamina E è controoindicata in caso di reumatismo cardiaco cronico. Perchè?
La stenosi dell'aorta moderata o grave e la valvola aorta bicuspide ispessita e calcifica sono la stessa patologia del reumatismo cardiaco cronico? Se no, può assumere la vitamina E per questa patologia, sarebbe utile? O cosa potrebbe giovare?
Grazie, e cordiali saluti
Eliseo V.
Di  Eliseo V.  (inviato il 28/02/2009 @ 15:56:42)
# 8
salve ho l'edema di quincke da 25 anni se volessi avere un figlio ,lui eredita la mia allergia alimentare? grazie e cordiali saluti
Di  Lara  (inviato il 09/03/2009 @ 15:27:38)
# 9
salve vorrei sapere se avendo avuto sintomi di questo angioma potrei comunque fare un tatuaggio o potrei avere dei rischi!se si quali?
Di  mayla  (inviato il 21/03/2009 @ 17:46:47)
# 10
salve ho mio nipote gli anno riscontrato l'epatite b e' pericolosa? si puo'curare del tutto grazie per una vostra risposta sollecita
Di  palumbo giuseppe  (inviato il 23/03/2009 @ 11:21:46)
# 11
ho fatoo gli anlisi di c1-inh e di c4 sono sotto del nivello normale. come curare angioedema?
Di  vera kana  (inviato il 13/05/2009 @ 14:08:02)
# 12
salve vorrei sapere a chi posso rivolgermi in Sardegna o Italia per la diagnosi dell'edema di quinke.ringraziandovi anticipatamente.
Di  federica rubattu  (inviato il 01/07/2009 @ 10:50:59)
# 13
da circa un mese o mi si sono gonfiate le labbra.Il medico ha diagnosticato edema angioneurotico da quacosa che mangio. che fare?
Di   (inviato il 19/07/2009 @ 05:56:21)
# 14
Ho 46 anni, nn ho mai avuto problemi con questa malattia, e nessuno li ha nella mia famiglia, ma nell'ultimo mese mi si è manifestata due volte rendendomi al viso come un mostro. L'unico medicinale che prendo è il lexotan e sul mangiare, mangio le cose di sempre. Nn ho cambiato stile di vita. Può essere che avendo l'epatite c quaesta mi abbia creato un deficit immunitario? E cosa fare? Mi mette un pò paura sta cosa...Vi ringrazio in anticipo per una Vs/ cortese risposta.
Di  roberto moriconi  (inviato il 26/09/2009 @ 13:13:36)
# 15
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Di  Anonimo  (inviato il 31/10/2010 @ 15:22:50)
# 16
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Di  Anonimo  (inviato il 08/11/2010 @ 18:53:23)
# 17
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Di  Anonimo  (inviato il 20/02/2011 @ 19:32:53)
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