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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Coroideremia
Di riccardo (del 05/02/2014 @ 11:34:03, in Lettera C, visto n. 558 volte)


La coroideremia (CHM)(coroide denudata) è una malattia degli occhi recessiva legata all'X, caratterizzata da degenerazione progressiva della coroide, della retina pigmentata (RPE) e della retina nervosa. Come si evince dal termine si tratta di una patologia che colpisce la coroide. Analogamente allatrofia girata, colpisce lo stesso tessuto oculare spugnoso e riccamente vascolarizzato, che alimenta la retina sovrastante con ossigeno e sostanze nutritive. Rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale. L'incidenza della CHM è stimata intorno a 1/100.000. Generalmente i maschi affetti sviluppano cecità notturna durante l'adolescenza, seguita da restringimento progressivo del campo visivo e cecità totale nella mezza età. Le modificazioni del fondo dell'occhio consistono inizialmente in puntini pigmentati e fine atrofia della RPE nelle regioni posteriore ed equatoriale. presente anche atrofia focale dei capillari e dei grandi vasi della coroide, intorno al disco ottico e nella zona equatoriale. In seguito l'atrofia della coroide, della RPE e della retina si diffondono dalla circonferenza media verso l'interno e dal disco verso l'esterno, mentre la macula è risparmiata. Il fondo dell'occhio appare bianco. Le femmine portatrici generalmente non presentano un danno visivo evidente, ma mostrano importanti anomalie del fondo dell'occhio, ad esempio modificazioni pigmentarie nel perimetro, che assomigliano a piccole chiazze, le stesse che sono caratteristiche degli stadi iniziali della malattia nei maschi. Spesso i segni clinici della CHM nelle femmine possono essere attribuiti all'inattivazione preferenziale del cromosoma X. Eccezionalmente, l'omozigosi o la delezione del gene CHM nelle traslocazioni X-autosomiche possono anche dare luogo alla malattia nelle femmine. Il gene della CHM è stato mappato su Xq21.2. Un gene analogo, simil-CHM (CHML), è stato identificato sul cromosoma 1q. I geni CHM e CHML codificano rispettivamente per la proteina Rab escort-1 (REP1) e -2 (REP2), che sono essenziali per la lipidazione post-translazionale (prenilazione) e la localizzazione subcellulare di regolatori del traffico intracellulare proteico, le proteine Rab che legano il GTP. Si ritiene che la degenerazione corioretinica derivi dalla prenilazione difettosa delle proteine Rab nella coroide e/o nella retina. Attualmente non è disponibile nessun trattamento, ma studi in corso si concentrano sulla terapia genica. La presa in carico si basa sui supporti per l'ipovisione.

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