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\\ Enciclopedia Medica : Articolo
Emofilia
Di dr.psico (del 08/09/2007 @ 14:17:07, in Lettera E, visto n. 999 volte)


L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva caratterizzata da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta), proteine presenti nel plasma. Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI". E' una malattia che colpisce quasi esclusivamente i maschi e si trasmette tramite la X della madre. Il tipo più comune e più grave di emofilia è l'emofilia A detta anche emofilia regale, in quanto è stata evidenziata nella famiglia reale della regina Vittoria di Inghilterra, la quale aveva probabilmente assunto la mutazione de novo. L'emofilia A è dovuta all'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione, il quale può essere del tutto assente o avere un'attività non sufficiente (diventa patologica se la percentuale di attività del fattore VIII è inferiore circa al 25%). Il gene per il fattore VIII si trova all'estremità del braccio lungo del cromosoma X e può subire vari tipi di mutazioni: delezioni, inserzioni, mutazioni missense, mutazioni nonsense. L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. In questo caso il gene che codifica per il fattore IX si trova sempre nel cromosoma X ma è più piccolo di quello che codifica per il fattore VIII. Le manifestazioni classificano l'emofilia in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame: * Moderata: sanguinamento articolare o sanguinamento muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente; * Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale; * Gravissima: emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.

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