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Genetica

La beta-talassemia ha una cura

La terapia genica sembra funzionare su pazienti con forma grave

Niente più trasfusioni di sangue per 22 giovani pazienti affetti da beta-talassemia. È lo storico risultato di uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical [...]

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Via libera alla commercializzazione di Spinraza

C’è una nuova speranza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (Sma). Si tratta del farmaco Spinraza (nusinersen), [...]

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Approvato Lamzede per la grave malattia genetica

Velmanase alfa, con il nome commerciale Lamzede, è infatti la prima terapia [...]

L’origine della vita

L’origine della vita

Analisi sui meccanismi che hanno dato inizio alle prime molecole

Uno dei tasselli cruciali nel puzzle dell’origine della vita è rappresentato dalla comparsa [...]

Anche i polmoni hanno le staminali

Anche i polmoni hanno le staminali

Scoperte all’interno degli alveoli

Nei polmoni ci sono le cellule staminali. A scoprirlo è stato un team [...]

Nuove terapie per le distrofie muscolari

Nuove terapie per le distrofie muscolari

Un trattamento per le distrofie di Duchenne e Becker

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker potrebbero essere oggetto di [...]

La base genetica della statura

La base genetica della statura

È comune fra uomo, cane e bovini

Su Nature Genetics è apparsa una ricerca internazionale a cui ha partecipato [...]

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

Finora era stato descritto solo in caso di cancro

I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in [...]

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Sindrome di Sanfilippo, terapia di sostituzione enzimatica

Si sperimenta la prima terapia del genere

Sindrome di Sanfilippo, terapia di sostituzione enzimatica

Sta per partire la sperimentazione della prima terapia di sostituzione enzimatica per la cura della sindrome di [...]

Macrodattilia, in arrivo una cura

Sono due i farmaci in sperimentazione

Macrodattilia, in arrivo una cura

La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós e dáktylos). Chi ne è affetto, infatti, ha uno o più dita della [...]

Creata la proteina che accelera la rigenerazione dei tessuti

Modificata in laboratorio, HMGB1 è fondamentale per la guarigione

A seguito di un danno in un tessuto, sia l’infiammazione – a opera del sistema immunitario – che la successiva rigenerazione sono processi fondamentali per la guarigione.
In uno studio pubblicato su The Journal of Experimental Medicine, un gruppo di ricercatori ha identificato in HMGB1 la proteina chiave nel governare entrambi i processi. I ricercatori hanno poi modificato HMGB1 in laboratorio, creandone una versione che agisce solo in chiave [...]

Nuova terapia genica con staminali

Speranza per la cura delle malattie neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano un ruolo fondamentale.
Uno studio pubblicato su Science Advances dimostra per la prima volta, seppure in via sperimentale, l’efficacia di una tecnica di trapianto e terapia genica che si basa sul trapianto di cellule staminali del sangue direttamente nei ventricoli cerebrali per poter dare origine a una progenie [...]

La terapia genica diventa realtà per sette malattie

Sorprendenti risultati per Sma, Duchenne e altre patologie

La terapia genica diventa realtà per sette malattie. Un progetto di ricerca in corso presso l’Università di Columbus, in Ohio, sta fornendo i primi risultati positivi.
Le ricerche, co-finanziate da GFB Onlus, sono condotte dai professori Mendell e Kaspar e riguardano sette malattie: la SMA, la distrofia muscolare di Duchenne e cinque forme diverse di distrofia dei cingoli.
GFB Onlus è l’unico ente europeo presente e si impegnerà per portare al più presto, [...]

Tumori e invecchiamento, una molecola antisenso li blocca

Applicato il principio della domotica per combattere cancro e vecchiaia

Tumori e invecchiamento, una molecola antisenso li blocca

Il genoma della cellula tumorale è instabile. Si rompe continuamente, accumulando danni che la cellula stessa tenta [...]

Cellule staminali del cervello, nuova scoperta italiana

Svelata l’impronta digitale metabolica delle staminali cerebrali

Cellule staminali del cervello, nuova scoperta italiana

Attraverso una sofisticata analisi basata sulla risonanza magnetica nucleare dei metaboliti cellulari (metabolomica) sono [...]

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

Prima e unica terapia orale di prima linea

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

In arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla rara malattia di Gaucher. Con la pubblicazione in Gazzetta [...]

Mucopolisaccaridosi di tipo VI, si prova la terapia genica

L’Italia in prima fila nella sperimentazione della nuova terapia

Mucopolisaccaridosi di tipo VI, si prova la terapia genica

La mucopolisaccaridosi di tipo VI può essere curata con la terapia genica. A dimostrarlo è una sperimentazione - la prima [...]

La solitudine indebolisce il sistema immunitario

Modificherebbe l'attività dei geni preposti alla nostra difesa

La solitudine indebolisce il sistema immunitario

Fa' di te stesso un'isola. Mai suggerimento letterario fu più pericoloso. Una ricerca realizzata da psichiatri e cardiologi [...]

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

In futuro l’aspettativa di vita potrà aumentare

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

I bambini colpiti da ceroidolipofuscinosi neuronale hanno un’aspettativa di vita molto limitata, 10-15 anni al massimo.
I [...]

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti più efficaci

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare più comuni, la malattia di Pompe.
La malattia riguarda circa [...]

Tecnica Crispr modificata, ora può correggere l’Rna

Perfezionamento della tecnica apre a nuove possibilità terapeutiche

La tecnica di manipolazione genetica Crispr ottiene un aggiornamento significativo che la rende molto più appetibile in prospettiva per la messa a punto di nuove soluzioni terapeutiche.
A descrivere i progressi della procedura sono due studi di scienziati del Broad Institute presso il Massachusetts Institute of Technology coordinati da David Liu e David Cox e pubblicati su Nature e Science.
«Abbiamo sviluppato una nuova classe di correttori», sintetizza il [...]

Editing del genoma cura rara malattia genetica

A un passo dalla sperimentazione con le staminali del sangue

Editing del genoma cura rara malattia genetica

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano ha messo a punto la road map [...]

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Buoni risultati da Patisiran

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), [...]

Malattie genetiche, la speranza di cura in un enzima

La regolazione di alcuni enzimi apre la strada a nuove terapie

Malattie genetiche, la speranza di cura in un enzima

Per alcune malattie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher, la speranza potrebbe arrivare dalla regolazione [...]

Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Scoperti meccanismi di trasmissione non solo materni

Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Una ricerca italiana ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti non è solo materna. Le forme familiari della [...]

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