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Genetica

Nuova terapia genica con staminali

Speranza per la cura delle malattie neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano un ruolo fondamentale.
Uno studio pubblicato su Science Advances dimostra per la [...]

La terapia genica diventa realtà per sette malattie

Sorprendenti risultati per Sma, Duchenne e altre patologie

La terapia genica diventa realtà per sette malattie. Un progetto di ricerca in corso presso l’Università di Columbus, in Ohio, sta fornendo i primi risultati positivi.
Le ricerche, co-finanziate da GFB Onlus, sono condotte [...]

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

Prima e unica terapia orale di prima linea

In arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla [...]

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti più efficaci

Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare [...]

Tecnica Crispr modificata, ora può correggere l’Rna

Perfezionamento della tecnica apre a nuove possibilità terapeutiche

La tecnica di manipolazione genetica Crispr ottiene un aggiornamento significativo che la rende molto più appetibile in prospettiva per la messa a punto di nuove soluzioni terapeutiche.
A descrivere i progressi della procedura sono due studi di [...]

Editing del genoma cura rara malattia genetica

Editing del genoma cura rara malattia genetica

A un passo dalla sperimentazione con le staminali del sangue

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la [...]

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Via libera alla commercializzazione di Spinraza

C’è una nuova speranza per i bambini affetti da atrofia muscolare [...]

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Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Buoni risultati da Patisiran

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), [...]

Malattie genetiche, la speranza di cura in un enzima

La regolazione di alcuni enzimi apre la strada a nuove terapie

Malattie genetiche, la speranza di cura in un enzima

Per alcune malattie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher, la speranza potrebbe arrivare dalla regolazione [...]

Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Scoperti meccanismi di trasmissione non solo materni

Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Una ricerca italiana ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti non è solo materna. Le forme familiari della [...]

Obesità, diabete e cancro al seno: la firma genetica è una

Ricercatori italiani svelano il nesso comune alle tre malattie

C’è un’unica firma genetica dietro l’insorgenza di obesità, diabete e cancro al seno. Lo rivela uno studio di ricercatori del Centro della Complessità e dei Biosistemi (CC&B) dell’Università di Milano, che hanno pubblicato su Nature i dettagli della scoperta.
L’obesità è sempre più diffusa nel mondo, come dimostrano i dati secondo i quali circa il 10% dei bambini statunitensi ed europei sono obesi o sovrappeso. Dal punto di vista sanitario, l’obesità sta [...]

Una cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan

Nuove prospettive grazie a enzimi ricavati dal pesce

Una cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan

Difetti del metabolismo, alla base di varie patologie, possono essere corretti attraverso la somministrazione di proteine [...]

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Ricerca italiana identifica nuovo meccanismo patologico

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora [...]

Amiloidosi, due farmaci per evitare il trapianto di fegato

Nuove prospettive terapeutiche per la cura della malattia genetica

Amiloidosi, due farmaci per evitare il trapianto di fegato

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo [...]

Il bisturi genomico «usa e getta»

La nuova molecola che taglia e ripara il DNA malato e poi si autodistrugge

Ha l’aria di essere una piccola grande rivoluzione in Biomedicina quella pubblicata su Nature Communications dagli scienziati dell’Università di Trento.
Le terapie genetiche, sviluppate a partire dalla fine degli anni Ottanta grazie all’avvento dell’ingegneria genetica, sono state salutate come una vera rivoluzione per sconfiggere molte patologie tuttora incurabili, come le malattie di natura ereditaria (ad esempio fibrosi cistica, distrofia muscolare, emofilia o diabete di tipo [...]

Nei geni sardi la prevenzione delle malattie ereditarie

Il genoma umano spiegato dall’Rna dei cittadini sardi

Nei geni sardi la prevenzione delle malattie ereditarie

Il sequenziamento dell’Rna è la base dello studio dell’Università di Sassari che intende far luce sui meccanismi delle [...]

Nuova cura per la fibrosi cistica

L’efficacia della timosina alfa 1 confermata da ricercatori italo-americani

Nuova cura per la fibrosi cistica

C’è una nuova speranza per la cura della fibrosi cistica. Si chiama timosina alfa 1, una proteina immunomodulante nota da tempo, ma la cui [...]

Chi è nottambulo ha un gene che non va

Un’alterazione pregiudica il funzionamento del ciclo sonno-veglia

Chi è nottambulo ha un gene che non va

Più che di abitudine si tratta di genetica. Chi va sempre a letto tardi, e poi la mattina fatica ad alzarsi presto, soffre di un’alterazione [...]

Distrofia di Duchenne, nuova terapia disponibile

In commercio Ataluren per la Duchenne da mutazione nonsenso

Distrofia di Duchenne, nuova terapia disponibile

Da oggi, in Italia, è in commercio Ataluren (Translarna), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) [...]

I biocomputer a Dna

Preziosi per calcolare la giusta dose di farmaci da somministrare

I biocomputer a Dna

La medicina personalizzata passa anche attraverso l'utilizzo di biocomputer a Dna, macchinari sofisticati che si servono di sequenze di informazioni genetiche [...]

Un bambino, tre genitori

Nuova tecnica utilizza il Dna di tre soggetti

Un bambino, tre genitori

Il primo bambino al mondo con il Dna di tre genitori è nato in Messico circa 1 anno fa. Ne dà conto la rivista New Scientist, che ha raccolto la [...]

Genitori trovano la cura alla malattia mortale delle figlie

Coppia americana scopre un trattamento per la sindrome di Niemann-Pick

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Una storia che ricorda quella del celebre film L'olio di Lorenzo. Anche in questo caso, una coppia di genitori non si [...]

Individuato nuovo bersaglio per la rigenerazione muscolare

Studio italiano scopre un link molecolare che attiva la stimolazione

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Quando il livello di ossigeno nei muscoli si abbassa, per esempio a seguito di un evento ischemico, le nostre cellule [...]

In arrivo il genoma sintetico

Progettato sulla base di un modello esistente in natura

In arrivo il genoma sintetico

Arriveremo anche alla realizzazione del genoma sintetico. Lo annuncia una serie di 9 studi pubblicati su Science da un team internazionale che sta [...]

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