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Genetica

Dal pesce zebra un aiuto per la Sindrome di CEDNIK

Dal pesce zebra un aiuto per la Sindrome di CEDNIK

Uno studio italiano fa luce sulle funzioni della proteina SNAP29

La sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una [...]

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Dna decisivo nella risposta alle infezioni

Il patrimonio genetico di ognuno di noi spiega molte delle attitudini [...]

Il cromosoma X rende le donne più longeve

Il cromosoma X rende le donne più longeve

La genetica svolgerebbe il ruolo chiave nella longevità femminile

Al di là della compresenza di altri fattori, sarebbe il secondo cromosoma [...]

Nuovo ingrediente per potenziare le staminali

Nuovo ingrediente per potenziare le staminali

Approccio inedito per migliorare la terapia genica

La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua [...]

Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma

Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma

L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia

È considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. [...]

La proteina Frankenstein per guarire le ferite

La proteina Frankenstein per guarire le ferite

Facilita la rigenerazione dei tessuti

Una proteina ricavata da un mix di segmenti ordinati e disordinati - [...]

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Figli di due mamme

Ricercatori fanno nascere topi con Dna di due donne

Fra qualche decina di anni è probabile che gli uomini non serviranno più per la riproduzione. Una storica ricerca dell’Accademia Cinese delle Scienze di Pechino, pubblicata su Cell Stem Cell, ha fatto nascere per la prima volta dei topolini sani sfruttando esclusivamente Dna femminile.
I topi sono cresciuti e a loro volta hanno avuto figli sani e fecondi. Gli scienziati, guidati da Qi Zhou, hanno eliminato sequenze chiave del Dna da cellule staminali embrionali (aploidi) prelevate da topi [...]

Duchenne, identificato un nuovo meccanismo

Alcuni farmaci sembrano frenare il decorso della distrofia

La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente patologia muscolare su base ereditaria. Ad esserne colpiti sono principalmente i bambini maschi.
L’esordio è precoce e, oltre ai muscoli scheletrici, sono colpiti molti altri organi come cuore, polmoni e cervello. Ancora oggi contro tale patologia non è disponibile una cura. Una nuova speranza arriva dai laboratori di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di [...]

Hackerare le cellule per spegnere l’infiammazione

L’efficacia delle vescicole extracellulari nel modulare l’infiammazione

Hackerare le cellule per spegnere l’infiammazione

Le cellule comunicano tra loro senza sosta, utilizzando un linguaggio biochimico: scambiandosi cioè molecole invece di parole. Una [...]

Il corpo si rigenera, nuova rivoluzionaria tecnica

La tecnica di medicina rigenerativa ringiovanisce le cellule

Il corpo si rigenera, nuova rivoluzionaria tecnica

Dite addio alle ferite, una nuova tecnica vi consentirà di rigenerare pelle sana in poco tempo. È la promessa di uno studio [...]

Scoperto il gene che guida le staminali nel cervello

Il ruolo del gene COUP-TFI nel controllo delle cellule

Scoperto il gene che guida le staminali nel cervello

L’esistenza di cellule staminali in alcune regioni del cervello dei mammiferi adulti è un dato ormai assodato, ma resta ancora [...]

Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Nuovi dati ne dimostrano i benefici clinici

Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente differenziato rispetto a prednisone/prednisolone nel trattamento dei [...]

Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia

Ricercatori italiani segnalano una nuova fragilità del sistema immunitario

Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia

I ricercatori del Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università di Milano, in collaborazione con il Boston [...]

Diabete, Suliqua controlla la glicemia

Effetto positivo per i pazienti con glicemia discordante

Diabete, Suliqua controlla la glicemia

Il farmaco Suliqua si rivela efficace per il controllo della glicemia nei pazienti affetti da diabete di tipo 2.
Una nuova analisi dello [...]

Il codice genetico è più antico del Dna

Nuova ipotesi sull’origine della vita

Il codice genetico è più antico del Dna

L’accoppiamento selettivo di coppie di basi azotate scoperto e indicato da Watson e Crick nel 1953 come fenomeno alla base della [...]

Dallo spliceosoma a nuovi farmaci

Studio italiano fa luce su un complesso sistema cellulare

Dallo spliceosoma a nuovi farmaci

Una raffinata simulazione al computer ha permesso ai ricercatori della Sissa e dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle [...]

La beta-talassemia ha una cura

Dati positivi sulla terapia genica da uno studio di fase III

La beta-talassemia ha una cura

La beta-talassemia potrebbe essere sconfitta grazie alla terapia genica. I piccoli pazienti affetti dal disturbo, e costretti ad effettuare [...]

Le staminali curano la fibrosi polmonare

Ricerca italiana apre la strada a un nuovo approccio

Le staminali ottenute dal cordone ombelicale potrebbero aiutare i medici a curare i polmoni affetti da fibrosi. È il risultato raggiunto da una ricerca pubblicata su Plos One da un team dell’Università Politecnica delle Marche in collaborazione con gli Ospedali Riuniti di Ancona.
Si tratta di un lavoro pre-clinico condotto su modello animale, ma i risultati appaiono interessanti e trasferibili anche sull’uomo per i soggetti affetti da forme di fibrosi polmonare che non [...]

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Causata da un gene che presenta 800 mutazioni diverse

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

È una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. [...]

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

Riduzione del declino motorio e linguistico grazie a un enzima

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

Un enzima sostitutivo potrebbe rappresentare una svolta nella cura di una rara forma di demenza pediatrica progressiva, la [...]

Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

Ma pochi si sottopongono ad analisi genetica

Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

L’analisi delle alterazioni genetiche a carico di BRCA1 e BRCA2 è diventata abbastanza comune fra le donne. Tuttavia, fra gli uomini lo [...]

Scoperto il “regista” che dà vita all’embrione

Organizza il processo di sviluppo delle cellule indifferenziate

Per dar vita a un embrione c’è bisogno di un regista, una sorta di coordinatore dei lavori. Lo ha scoperto un team della Rockefeller University di New York, che ha pubblicato su Nature i dettagli dell’indagine diretta da Ali Brivanlou.
Per giungere alla scoperta, i ricercatori si sono serviti di cellule staminali embrionali posizionate su una piccolissima impalcatura. Le cellule sono state fatte crescere e indotte a organizzarsi con l’aiuto di fattori di crescita [...]

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Nuova terapia per la rara malattia genetica

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie [...]

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