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Genetica

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

Finora era stato descritto solo in caso di cancro

I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle [...]

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Approvato Lamzede per la grave malattia genetica

C’è una terapia per l’Alfa Mannosidosi, malattia genetica rara, progressiva e [...]

Macrodattilia, in arrivo una cura

Macrodattilia, in arrivo una cura

Sono due i farmaci in sperimentazione

La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós [...]

Creata la proteina che accelera la rigenerazione dei tessuti

Modificata in laboratorio, HMGB1 è fondamentale per la guarigione

A seguito di un danno in un tessuto, sia l’infiammazione – a opera del sistema immunitario – che la successiva rigenerazione sono processi fondamentali per la guarigione.
In uno studio pubblicato su The Journal of Experimental [...]

Nuova terapia genica con staminali

Speranza per la cura delle malattie neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano un ruolo fondamentale.
Uno studio pubblicato su Science Advances dimostra per la prima volta, [...]

La terapia genica diventa realtà per sette malattie

Sorprendenti risultati per Sma, Duchenne e altre patologie

La terapia genica diventa realtà per sette malattie. Un progetto di ricerca in corso presso l’Università di Columbus, in Ohio, sta fornendo i primi risultati positivi.
Le ricerche, co-finanziate da GFB Onlus, sono condotte dai professori [...]

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

Malattia di Gaucher, disponibile eliglustat

Prima e unica terapia orale di prima linea

In arrivo un’importante novità per i pazienti italiani affetti dalla [...]

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La solitudine indebolisce il sistema immunitario

Modificherebbe l'attività dei geni preposti alla nostra difesa

La solitudine indebolisce il sistema immunitario

Fa' di te stesso un'isola. Mai suggerimento letterario fu più pericoloso. Una ricerca realizzata da psichiatri e cardiologi [...]

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

In futuro l’aspettativa di vita potrà aumentare

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

I bambini colpiti da ceroidolipofuscinosi neuronale hanno un’aspettativa di vita molto limitata, 10-15 anni al massimo.
I [...]

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti più efficaci

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare più comuni, la malattia di Pompe.
La malattia riguarda circa [...]

Tecnica Crispr modificata, ora può correggere l’Rna

Perfezionamento della tecnica apre a nuove possibilità terapeutiche

La tecnica di manipolazione genetica Crispr ottiene un aggiornamento significativo che la rende molto più appetibile in prospettiva per la messa a punto di nuove soluzioni terapeutiche.
A descrivere i progressi della procedura sono due studi di scienziati del Broad Institute presso il Massachusetts Institute of Technology coordinati da David Liu e David Cox e pubblicati su Nature e Science.
«Abbiamo sviluppato una nuova classe di correttori», sintetizza il [...]

Editing del genoma cura rara malattia genetica

A un passo dalla sperimentazione con le staminali del sangue

Editing del genoma cura rara malattia genetica

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano ha messo a punto la road map [...]

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Via libera alla commercializzazione di Spinraza

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

C’è una nuova speranza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (Sma). Si tratta del farmaco Spinraza, che ha appena [...]

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Buoni risultati da Patisiran

Amiloidosi hATTR, una terapia sperimentale la rallenta

Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), [...]

Malattie genetiche, la speranza di cura in un enzima

La regolazione di alcuni enzimi apre la strada a nuove terapie

Malattie genetiche, la speranza di cura in un enzima

Per alcune malattie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher, la speranza potrebbe arrivare dalla regolazione [...]

Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Scoperti meccanismi di trasmissione non solo materni

Incontinentia pigmenti, l’ereditarietà è anche paterna

Una ricerca italiana ha scoperto che l’ereditarietà dell’Incontinentia pigmenti non è solo materna. Le forme familiari della [...]

Obesità, diabete e cancro al seno: la firma genetica è una

Ricercatori italiani svelano il nesso comune alle tre malattie

C’è un’unica firma genetica dietro l’insorgenza di obesità, diabete e cancro al seno. Lo rivela uno studio di ricercatori del Centro della Complessità e dei Biosistemi (CC&B) dell’Università di Milano, che hanno pubblicato su Nature i dettagli della scoperta.
L’obesità è sempre più diffusa nel mondo, come dimostrano i dati secondo i quali circa il 10% dei bambini statunitensi ed europei sono obesi o sovrappeso. Dal punto di vista sanitario, l’obesità sta [...]

Una cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan

Nuove prospettive grazie a enzimi ricavati dal pesce

Una cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan

Difetti del metabolismo, alla base di varie patologie, possono essere corretti attraverso la somministrazione di proteine [...]

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Ricerca italiana identifica nuovo meccanismo patologico

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora [...]

Amiloidosi, due farmaci per evitare il trapianto di fegato

Nuove prospettive terapeutiche per la cura della malattia genetica

Amiloidosi, due farmaci per evitare il trapianto di fegato

Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo [...]

Il bisturi genomico «usa e getta»

La nuova molecola che taglia e ripara il DNA malato e poi si autodistrugge

Ha l’aria di essere una piccola grande rivoluzione in Biomedicina quella pubblicata su Nature Communications dagli scienziati dell’Università di Trento.
Le terapie genetiche, sviluppate a partire dalla fine degli anni Ottanta grazie all’avvento dell’ingegneria genetica, sono state salutate come una vera rivoluzione per sconfiggere molte patologie tuttora incurabili, come le malattie di natura ereditaria (ad esempio fibrosi cistica, distrofia muscolare, emofilia o diabete di tipo [...]

Nei geni sardi la prevenzione delle malattie ereditarie

Il genoma umano spiegato dall’Rna dei cittadini sardi

Nei geni sardi la prevenzione delle malattie ereditarie

Il sequenziamento dell’Rna è la base dello studio dell’Università di Sassari che intende far luce sui meccanismi delle [...]

Nuova cura per la fibrosi cistica

L’efficacia della timosina alfa 1 confermata da ricercatori italo-americani

Nuova cura per la fibrosi cistica

C’è una nuova speranza per la cura della fibrosi cistica. Si chiama timosina alfa 1, una proteina immunomodulante nota da tempo, ma la cui [...]

Chi è nottambulo ha un gene che non va

Un’alterazione pregiudica il funzionamento del ciclo sonno-veglia

Chi è nottambulo ha un gene che non va

Più che di abitudine si tratta di genetica. Chi va sempre a letto tardi, e poi la mattina fatica ad alzarsi presto, soffre di un’alterazione [...]

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