Autismo, il Dna «taglia i ponti» nel cervello

Le mutazioni genetiche alterano la struttura cerebrale

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Keywords | autismo, Dna, cervello,

Una ricerca italiana svela uno dei meccanismi che causano l’autismo. I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto e dell’Università di Pisa hanno svelato la maniera in cui le alterazioni genetiche associate all’autismo modifichino la struttura e le funzioni cerebrali.
Lo studio, pubblicato su Brain, è stato condotto in collaborazione con le università di Torino e Verona, il Consiglio nazionale delle ricerche di Catanzaro e il Sant’Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation di Crotone.
"Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano - spiega Alessandro Gozzi dell'Iit di Rovereto - un prerequisito fondamentale per l'identificazione di future terapie mirate".
Gli scienziati hanno ricostruito in 3D il cervello di 30 bambini colpiti da disturbi dello spettro autistico, tutti portatori della stessa mutazione genetica nota come delezione 16p11.2.
I medici hanno scoperto che la loro corteccia prefrontale rimane isolata e non più in grado di comunicare con il resto del cervello, provocando sintomi specifici dell’autismo, in particolare scarso interesse per le relazioni sociali e difficoltà comunicative.
In parallelo è stata portata avanti una ricerca su modello animale, come spiega Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa: "Grazie a questa analisi parallela siamo riusciti a esaminare le connessioni neuronali a livello neuroanatomico fine, cioè con un dettaglio estremo, scoprendo, attraverso lo studio sui modelli animali, quali siano le anomalie strutturali potenzialmente all'origine dei difetti di connettività cerebrale riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2".
Ora i ricercatori stanno studiando altri geni per cercare di capire in che modo le alterazioni genetiche associate all’autismo possano alterare le funzioni cerebrali e per scoprire le diverse categorie che compongono lo spettro autistico.


Andrea Sperelli
11/06/2018



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