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Genetica

Le staminali curano la fibrosi polmonare

Ricerca italiana apre la strada a un nuovo approccio

Le staminali ottenute dal cordone ombelicale potrebbero aiutare i medici a curare i polmoni affetti da fibrosi. È il risultato raggiunto da una ricerca pubblicata su Plos One da un team [...]

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Causata da un gene che presenta 800 mutazioni diverse

È una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un [...]

Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

Ma pochi si sottopongono ad analisi genetica

L’analisi delle alterazioni genetiche a carico di BRCA1 e BRCA2 è [...]

Scoperto il “regista” che dà vita all’embrione

Organizza il processo di sviluppo delle cellule indifferenziate

Per dar vita a un embrione c’è bisogno di un regista, una sorta di coordinatore dei lavori. Lo ha scoperto un team della Rockefeller University di New York, che ha pubblicato su Nature i dettagli dell’indagine diretta da Ali Brivanlou.
Per giungere [...]

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Nuova terapia per la rara malattia genetica

Individuata una potenziale strategia farmacologica per la [...]

Sindrome di Marinesco-Sjögren, nuova terapia

Sindrome di Marinesco-Sjögren, nuova terapia

Ricerca italiana individua nuovo possibile approccio

È italiano lo studio che alimenta nuove speranze di cura per la [...]

La vita creata dall’uomo

Creato il primo embrione senza ovuli e spermatozoi

L’uomo potrebbe creare la vita senza far ricorso a ovuli e spermatozoi. Lo dimostra una ricerca olandese dell’Università di Maastricht pubblicata su Nature.
I ricercatori olandesi sono infatti riusciti a generare in laboratorio il primo embrione di topo partendo soltanto [...]

La proteina che causa amiloidosi

La proteina che causa amiloidosi

Manifestazione comune anche per Alzheimer e Parkinson

Uno studio pubblicato su Nature Communications chiarisce le basi molecolari di una [...]

Sindrome dell’uomo di pietra, c’è una cura

Sindrome dell’uomo di pietra, c’è una cura

Sperimentazione in corso al Gaslini di Genova

Forse c’è una speranza per i pazienti affetti dalla Sindrome dell’uomo [...]

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La beta-talassemia ha una cura

La terapia genica sembra funzionare su pazienti con forma grave

Niente più trasfusioni di sangue per 22 giovani pazienti affetti da beta-talassemia. È lo storico risultato di uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School.
Il team anglo-americano ha sperimentato con successo una terapia genica per i pazienti affetti da una grave forma di beta-talassemia, malattia genetica che impedisce la produzione di un componente fondamentale dell’emoglobina, costringendo il [...]

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

Via libera alla commercializzazione di Spinraza

Nuovo farmaco per l’atrofia muscolare spinale

C’è una nuova speranza per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale (Sma). Si tratta del farmaco Spinraza (nusinersen), [...]

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Approvato Lamzede per la grave malattia genetica

Una terapia per l’Alfa Mannosidosi

Velmanase alfa, con il nome commerciale Lamzede, è infatti la prima terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non [...]

L’origine della vita

Analisi sui meccanismi che hanno dato inizio alle prime molecole

L’origine della vita

Uno dei tasselli cruciali nel puzzle dell’origine della vita è rappresentato dalla comparsa delle prime molecole biologiche sulla Terra come l’RNA, l’acido [...]

Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale

Progettati nuovi geni in grado di favorire il recupero muscolare

Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale

Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado [...]

Cellule staminali scrigno di bellezza e giovinezza

Progetto su bancaggio ad uso estetico e terapeutico delle cellule

Cellule staminali scrigno di bellezza e giovinezza

Prelevare campioni di tessuto adiposo e in poche ore isolarne le cellule staminali, per re-infonderle nel paziente, oppure [...]

Malattie metaboliche, identificata proteina bersaglio

I portatori della mutazione manifestano la condizione

Malattie metaboliche, identificata proteina bersaglio

La rivista EMBO Reports pubblica una ricerca coordinata da Emma De Fabiani e Nico Mitro, del dipartimento di Scienze [...]

Anche i polmoni hanno le staminali

Scoperte all’interno degli alveoli

Anche i polmoni hanno le staminali

Nei polmoni ci sono le cellule staminali. A scoprirlo è stato un team dell’Università della Pennsylvania e dell’Ospedale pediatrico di [...]

Nuove terapie per le distrofie muscolari

Un trattamento per le distrofie di Duchenne e Becker

Nuove terapie per le distrofie muscolari

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker potrebbero essere oggetto di un nuovo trattamento. Givinostat, farmaco già sperimentato per la [...]

La base genetica della statura

È comune fra uomo, cane e bovini

La base genetica della statura

Su Nature Genetics è apparsa una ricerca internazionale a cui ha partecipato l’Università di Milano che ha come oggetto le basi genetiche comuni fra [...]

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

Finora era stato descritto solo in caso di cancro

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle quali caratterizza il sesso maschile o [...]

Dna, il meccanismo che regola la velocità di replicazione

Grazie alla separasi la replicazione avviene a velocità controllata

Dna, il meccanismo che regola la velocità di replicazione

Alcuni ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) hanno [...]

Sindrome di Sanfilippo, terapia di sostituzione enzimatica

Si sperimenta la prima terapia del genere

Sindrome di Sanfilippo, terapia di sostituzione enzimatica

Sta per partire la sperimentazione della prima terapia di sostituzione enzimatica per la cura della sindrome di [...]

Macrodattilia, in arrivo una cura

Sono due i farmaci in sperimentazione

Macrodattilia, in arrivo una cura

La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós e dáktylos). Chi ne è affetto, infatti, ha uno o più dita della [...]

Creata la proteina che accelera la rigenerazione dei tessuti

Modificata in laboratorio, HMGB1 è fondamentale per la guarigione

A seguito di un danno in un tessuto, sia l’infiammazione – a opera del sistema immunitario – che la successiva rigenerazione sono processi fondamentali per la guarigione.
In uno studio pubblicato su The Journal of Experimental Medicine, un gruppo di ricercatori ha identificato in HMGB1 la proteina chiave nel governare entrambi i processi. I ricercatori hanno poi modificato HMGB1 in laboratorio, creandone una versione che agisce solo in chiave [...]

Nuova terapia genica con staminali

Speranza per la cura delle malattie neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano un ruolo fondamentale.
Uno studio pubblicato su Science Advances dimostra per la prima volta, seppure in via sperimentale, l’efficacia di una tecnica di trapianto e terapia genica che si basa sul trapianto di cellule staminali del sangue direttamente nei ventricoli cerebrali per poter dare origine a una progenie [...]

La terapia genica diventa realtà per sette malattie

Sorprendenti risultati per Sma, Duchenne e altre patologie

La terapia genica diventa realtà per sette malattie. Un progetto di ricerca in corso presso l’Università di Columbus, in Ohio, sta fornendo i primi risultati positivi.
Le ricerche, co-finanziate da GFB Onlus, sono condotte dai professori Mendell e Kaspar e riguardano sette malattie: la SMA, la distrofia muscolare di Duchenne e cinque forme diverse di distrofia dei cingoli.
GFB Onlus è l’unico ente europeo presente e si impegnerà per portare al più presto, [...]

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