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Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita

Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita

Mantiene i bambini in vita in attesa del trapianto

Emapalumab è il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH [...]

Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile

Atassia, scoperto il difetto cellulare responsabile

Malfunzionamento dei mitocondri causa la SCA28

I nostri movimenti quotidiani prevedono una coordinazione inconscia, [...]

Nuovo ingrediente per potenziare le staminali

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Approccio inedito per migliorare la terapia genica

La terapia genica ha già raggiunto importanti successi, ma la sua [...]

Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma

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L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia

È considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. [...]

La proteina Frankenstein per guarire le ferite

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Facilita la rigenerazione dei tessuti

Una proteina ricavata da un mix di segmenti ordinati e disordinati - [...]

Figli di due mamme

Ricercatori fanno nascere topi con Dna di due donne

Fra qualche decina di anni è probabile che gli uomini non serviranno più per la riproduzione. Una storica ricerca dell’Accademia Cinese delle Scienze di Pechino, pubblicata su Cell Stem Cell, ha fatto nascere per la prima volta dei topolini sani sfruttando esclusivamente Dna [...]

Duchenne, identificato un nuovo meccanismo

Alcuni farmaci sembrano frenare il decorso della distrofia

La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente patologia muscolare su base ereditaria. Ad esserne colpiti sono principalmente i bambini maschi.
L’esordio è precoce e, oltre ai muscoli scheletrici, sono colpiti molti altri organi come cuore, [...]

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Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Nuovi dati ne dimostrano i benefici clinici

Distrofia di Duchenne, efficace deflazacort

Il farmaco deflazacort ha dimostrato un beneficio clinicamente differenziato rispetto a prednisone/prednisolone nel trattamento dei [...]

Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia

Ricercatori italiani segnalano una nuova fragilità del sistema immunitario

Hyper-Th17 syndrome, scoperta nuova malattia

I ricercatori del Centro di Ricerca Pediatrico Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università di Milano, in collaborazione con il Boston [...]

Diabete, Suliqua controlla la glicemia

Effetto positivo per i pazienti con glicemia discordante

Diabete, Suliqua controlla la glicemia

Il farmaco Suliqua si rivela efficace per il controllo della glicemia nei pazienti affetti da diabete di tipo 2.
Una nuova analisi dello [...]

Il codice genetico è più antico del Dna

Nuova ipotesi sull’origine della vita

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L’accoppiamento selettivo di coppie di basi azotate scoperto e indicato da Watson e Crick nel 1953 come fenomeno alla base della [...]

Dallo spliceosoma a nuovi farmaci

Studio italiano fa luce su un complesso sistema cellulare

Dallo spliceosoma a nuovi farmaci

Una raffinata simulazione al computer ha permesso ai ricercatori della Sissa e dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio nazionale delle [...]

La beta-talassemia ha una cura

Dati positivi sulla terapia genica da uno studio di fase III

La beta-talassemia ha una cura

La beta-talassemia potrebbe essere sconfitta grazie alla terapia genica. I piccoli pazienti affetti dal disturbo, e costretti ad effettuare [...]

Le staminali curano la fibrosi polmonare

Ricerca italiana apre la strada a un nuovo approccio

Le staminali ottenute dal cordone ombelicale potrebbero aiutare i medici a curare i polmoni affetti da fibrosi. È il risultato raggiunto da una ricerca pubblicata su Plos One da un team dell’Università Politecnica delle Marche in collaborazione con gli Ospedali Riuniti di Ancona.
Si tratta di un lavoro pre-clinico condotto su modello animale, ma i risultati appaiono interessanti e trasferibili anche sull’uomo per i soggetti affetti da forme di fibrosi polmonare che non [...]

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

Causata da un gene che presenta 800 mutazioni diverse

Malattia di Fabry, 25 anni per una diagnosi

È una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. [...]

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

Riduzione del declino motorio e linguistico grazie a un enzima

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

Un enzima sostitutivo potrebbe rappresentare una svolta nella cura di una rara forma di demenza pediatrica progressiva, la [...]

Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

Ma pochi si sottopongono ad analisi genetica

Mutazioni Brca, pericolose anche per l’uomo

L’analisi delle alterazioni genetiche a carico di BRCA1 e BRCA2 è diventata abbastanza comune fra le donne. Tuttavia, fra gli uomini lo [...]

Scoperto il “regista” che dà vita all’embrione

Organizza il processo di sviluppo delle cellule indifferenziate

Per dar vita a un embrione c’è bisogno di un regista, una sorta di coordinatore dei lavori. Lo ha scoperto un team della Rockefeller University di New York, che ha pubblicato su Nature i dettagli dell’indagine diretta da Ali Brivanlou.
Per giungere alla scoperta, i ricercatori si sono serviti di cellule staminali embrionali posizionate su una piccolissima impalcatura. Le cellule sono state fatte crescere e indotte a organizzarsi con l’aiuto di fattori di crescita [...]

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Nuova terapia per la rara malattia genetica

Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie [...]

Sindrome di Marinesco-Sjögren, nuova terapia

Ricerca italiana individua nuovo possibile approccio

Sindrome di Marinesco-Sjögren, nuova terapia

È italiano lo studio che alimenta nuove speranze di cura per la sindrome di Marinesco-Sjögren, rara malattia genetica provocata da [...]

Malformazione del cranio, scoperto il gene colpevole

lterazione genetica all’origine della craniosinostosi

Malformazione del cranio, scoperto il gene colpevole

Si chiama BBS9 il gene coinvolto nel processo di craniosinostosi, malformazione congenita, diagnosticata alla nascita o nei [...]

Nuovo farmaco per una rara malattia neuronale infantile

Speranze terapeutiche per la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2

Nuovo farmaco per una rara malattia neuronale infantile

Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), malattia degenerativa che [...]

La vita creata dall’uomo

Creato il primo embrione senza ovuli e spermatozoi

L’uomo potrebbe creare la vita senza far ricorso a ovuli e spermatozoi. Lo dimostra una ricerca olandese dell’Università di Maastricht pubblicata su Nature.
I ricercatori olandesi sono infatti riusciti a generare in laboratorio il primo embrione di topo partendo soltanto da un piccolo gruppo di cellule staminali. L’embrione ha continuato a svilupparsi nell’utero anche se non è arrivato alla fase matura.
Il lavoro permetterà ai medici di studiare a fondo le prime fasi di sviluppo di un [...]

La proteina che causa amiloidosi

Manifestazione comune anche per Alzheimer e Parkinson

La proteina che causa amiloidosi

Uno studio pubblicato su Nature Communications chiarisce le basi molecolari di una grave e incurabile malattia genetica individuata nel 2012 e [...]

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