MALATTIA DI FABRY

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Sintomi Diagnosi Terapia


Malattia rara, da accumulo lisosomiale, che viene trasmessa attraverso il cromosoma X. Alla base vi è un errore genetico a carico di un enzima di norma presente all'interno dei lisosomi e che ha il compito di degradare la globotriaosilceramide, una sostanza complessa. L'assenza dell'enzima causa l'accumulo della sostanza, dando il via a una serie di meccanismi a cascata che determinano la malattia. Si stima che nel complesso la malattia di Fabry abbia un'incidenza di 1 caso su 8000-10000 nati.

Sintomi

Uno dei problemi che pregiudicano una corretta e precoce diagnosi è la presenza di sintomi spesso poco marcati. Il bambino riferisce spesso di dolori addominali accompagnati da diarrea, vomito, stipsi e mancanza di appetito. Il sintomo più tipico, tuttavia, è il dolore alle mani, una sensazione di bruciore dovuta a una lesione delle piccole fibre nervose. Il dolore aumenta con gli sbalzi di temperatura, sia esterna che corporea a seguito di uno sforzo fisico. Non a caso, i bambini che soffrono della malattia sono spesso sedentari e mostrano poco interesse per il gioco. Il dolore alle mani è un sintomo destinato a scomparire negli anni, anche se per una ragione non positiva. Alla fine, infatti, le fibre nervose interessate finiscono per essere distrutte, non comunicando più così il dolore. Un altro sintomo tipico è la mancanza di sudorazione, l'ipoidrosi. È un altro motivo per cui lo sforzo fisico è associato a un'esperienza negativa. Non sudando in maniera adeguata, i bambini vanno incontro a un aumento eccessivo della temperatura corporea, con conseguente pesante disagio fisico. Negli adulti, invece, i sintomi più frequenti sono a carico di reni, cuore e sistema nervoso. Altre manifestazioni della malattia sono le alterazioni a carico della cornea e l'angiocheratoma, un'alterazione cutanea.

Diagnosi

Il sospetto diagnostico parte ovviamente dall'anamnesi e dall'inventario dei sintomi riscontrati nel paziente. Accanto al dolore e alle alterazioni cui si è fatto cenno, la diagnosi di malattia di Fabry dovrebbe essere sospettata in presenza di problemi ai reni, al cuore o al cervello, soprattutto se ciò si verifica in giovane età. Nella malattia di Fabry il danno renale è molto precoce, già nella seconda decade. La cardiomiopatia ipertrofica e l'ictus in età giovanile sono altri esempi da prendere in considerazione. La conferma diagnostica arriva dagli esami: un dosaggio dell'attività enzimatica, da confermare attraverso un'analisi molecolare.

Terapia

Esiste da tempo una terapia enzimatica sostitutiva efficace. La cura ha l'effetto di stabilizzare i sintomi, con un'efficacia reale proporzionata al grado di severità della malattia. Identificato in maniera precoce, il paziente potrà beneficiare appieno del trattamento rispetto a un altro soggetto che si trova in una condizione più avanzata della patologia. Alla terapia enzimatica sostitutiva si affiancano altri trattamenti di supporto che puntano al controllo dei sintomi e delle disfunzioni che colpiscono i vari organi interessati. L'aspetto più problematico riguarda la tempistica scelta per l'inizio della terapia. Se per gli uomini adulti le linee guida consigliano di iniziare la terapia al momento della diagnosi, per donne e bambini si preferisce attendere la comparsa di sintomi significativi. Tuttavia, il termine lascia spazio a interpretazioni soggettive. Di conseguenza, la necessità dell'esordio del trattamento varia spesso da centro a centro. In assenza di un trattamento specifico, la malattia di Fabry si associa a una riduzione della speranza di vita di circa 20 anni per l'uomo e 10 per la donna. Anche se mancano ancora dati sul lungo termine, l'ipotesi degli specialisti è che l'assunzione della terapia enzimatica sostitutiva assicuri al soggetto il mantenimento della stessa aspettativa di vita fissata per la popolazione generale.


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