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Duchenne, l'analisi di un paziente che resiste alla malattia

A 18 anni riesce ancora a camminare, i ricercatori scoprono il perché

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Essere affetto da Distrofia muscolare di Duchenne e avere 18 anni significa non poter più camminare. Quasi per tutti, almeno. Un paziente di questa età è stato oggetto di una ricerca dell'Università La Sapienza di Italy proprio per la sua eccezionale capacità di «resistere» alla malattia.
La Distrofia di Duchenne causa la degenerazione del tessuto muscolare e la progressiva perdita delle capacità motorie, oltre a compromissioni significative dell'attività cardio-respiratoria. La condizione è determinata da mutazioni all'interno del gene che codifica per la proteina distrofina. Il paziente in questione, però, mostra un gene della distrofina privo di una specifica porzione, l'esone 44. Da tale gene dovrebbe derivare un mRNA privo di questa regione e incapace di produrre la proteina, causando l'insorgenza della malattia.
I ricercatori coordinati da Irene Bozzoni hanno però scoperto che il ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Duchenne, paziente, camminare,

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