(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) questa malattia SIL1 è difettoso e le proteine si accumulano all’interno della cellula attivando un segnale di stress che, se non viene risolto o contrastato, porta la cellula a “suicidarsi”. Un enzima, la chinasi PERK, media proprio uno di questi segnali di stress. Abbiamo quindi deciso di verificare se un farmaco sperimentale in grado di bloccare l’attività di PERK avesse effetti protettivi in un modello animale della malattia – il topo woozy – che riproduce le caratteristiche principali della patologia, cioè la degenerazione del cervelletto e dei muscoli scheletrici, e sviluppa nel tempo un’andatura traballante».
«L’idea che bloccare PERK potesse funzionare era supportata da esperimenti fatti utilizzando un modello cellulare della malattia, che dimostravano che l’inibizione di PERK ripristinava almeno in parte il trasporto delle proteine nella cellula», continua Michele Sallese, dell’Università degli Studi “G. D’annunzio” di Chieti-Pescara che ha collaborato allo studio. «Somministrando l’inibitore di PERK ai topi woozy siamo riusciti a ritardare la degenerazione dei neuroni e l’insorgenza dei sintomi clinici, con un miglioramento della funzione motoria che si è protratto nel tempo. Il farmaco sperimentale che abbiamo utilizzato ha alcuni effetti indesiderati, in particolare sulla funzione del pancreas. Tuttavia sono già in sperimentazione composti più sicuri che sembrano avere la stessa capacità di inibire PERK».
La sindrome di Marinesco-Sjögren è una malattia estremamente rara che costringe i bambini colpiti a movimenti difficoltosi e a problemi di linguaggio. Inoltre, nei soggetti colpiti sono presenti ipogonadismo, cataratta congenita e disabilità mentale. La malattia non incide in maniera significativa sulla speranza di vita, rendendo la possibile scoperta di un trattamento che riduca i sintomi davvero fondamentale.
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08/05/2018 Andrea Sperelli


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