(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) ospedaliera OIRM Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno).
La scoperta è stata possibile grazie all'uso della nuova e rivoluzionaria tecnica degli Esomi, grazie alla quale è possibile sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. La tecnica è stata utilizzata per la prima volta negli studi sulla Sla. Il nuovo gene era già noto quale causa di un’altra malattia neurologica (la demenza frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, oltre ad essere la causa del Morbo di Lou Gehrig (denominazione ormai diventata famosa in campo sportivo), è il primo gene scoperto che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti i motoneuroni nella Sla muoiono per accumulo di tali proteine aberranti. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa terribile patologia ed offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento.


09/12/2010 Andrea Piccoli


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