(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) pi i suoni all'orecchio interno, sembrava presentarsi con troppa frequenza. Una visita pi attenta ha mostrato che ben 7 componenti della famiglia, oltre a presentare la fusione della staffa all'incudine, tipica dell'otosclerosi, avevano anche altre varie anomalie scheletriche. La diagnosi corretta era, quindi, di 'anchilosi della staffa autosomica dominante', una rara malattia genetica in cui la sordit insorge alla nascita. L'analisi del Dna di questi pazienti e di altri tre con anchilosi, appartenenti ad un'altra famiglia, ha permesso di scoprire mutazioni simili nel gene Nog, che codifica per una proteina necessaria allo sviluppo di ossa e articolazioni.
Da qui l'importanza di sottoporsi ad un esame genetico, prima di una staffectomia per ripristinare l'udito, quando la diagnosi sia di otosclerosi.



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