(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) Negli ultimi tre anni sono comparsi numerosi lavori che attribuivano queste malattie alla mutazione di un singolo gene che codifica la proteina neuronale PRRT2, di funzione sconosciuta, ma presente a livello delle sinapsi, cioŤ i contatti altamente specializzati tra neuroni dove avviene la trasmissione dell'informazione.
Il gruppo di ricerca ha dimostrato che le mutazioni del gene PRRT2 hanno un effetto marcato a livello della trasmissione sinaptica. In particolare, i ricercatori hanno scoperto che la proteina PRRT2 facilita l'interazione tra le proteine di fusione responsabili del rilascio di neurotrasmettitore e la Sinaptotagmina, il sensore per lo ione calcio responsabile dell'attivazione di tale processo. Quando il gene Ť mutato, quindi, il neurone diviene insensibile agli stimoli che inducono la liberazione di trasmettitore e innescano la trasmissione sinaptica dell'informazione.
Il chiarimento del meccanismo d'azione di questa nuova proteina sinaptica, oltre ad aumentare le nostre conoscenze sul funzionamento del sistema nervoso, costituisce la base per permettere di definire nuove strategie terapeutiche mirate.
I risultati sono stati pubblicati sulle riviste scientifiche internazionali Cell Reports e Journal of Biological Chemistry.
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18/04/2016 Arturo Bandini


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