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La perdita di una proteina causa la sindrome di Down

Scoperta la possibile causa alla base della patologia

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Il motivo per cui l'anomalia a carico del cromosoma 21 è associata ad alterazione dello sviluppo cerebrale starebbe nella perdita di una proteina. A scoprire questo nuovo aspetto della Sindrome di Down è uno studio appena pubblicato su Nature Medicine da un team del Sanford-Burnham Medical Research Institute.
La proteina in questione è chiamata nexin 27 o SNX27, e la sua produzione risulta inibita proprio a causa dell'alterazione del cromosoma 21, dando luogo, affermano i ricercatori, a un danno alla funzionalità cerebrale dei soggetti.
I ricercatori americani, coordinati dal dott. Huaxi Xu, hanno condotto lo studio su modello murino, dimostrando che il ripristino della produzione di SNX27 nei topi con Trisomia 21 aveva come risultato il miglioramento della funzione cognitiva e del comportamento.
Il dott. Xu commenta: “nel cervello la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Down, proteina, cromosoma,

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