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Una mutazione genetica causa autismo e ritardo

Coinvolto il gene ADNP

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Un team di ricercatori americani ha fatto luce sul ruolo del gene ADNP nei meccanismi che favoriscono l'insorgenza dell'autismo. Lo studio, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, è firmato da scienziati del Bradley Hospital di Rhode Island.
Il metodo utilizzato dal dott. Eric Morrow e dai suoi colleghi prevede un'analisi separata delle parti dei geni trascritte nell'RNA che codificano le proteine denominate esoni.
In una ragazza affetta da ritardo nello sviluppo, i ricercatori hanno identificato una mutazione genetica in un gene associato all'autismo, l'ADNP, Activity-Dependent Neuroprotective Protein. Il gene ADNP svolge un ruolo fondamentale nella regolazione iniziale dello sviluppo cerebrale.
«Il test genetico è un potente strumento di diagnostica per gli individui con ritardo dello sviluppo. Attraverso il test genetico, che è disponibile sia in ambito clinico che nella ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | autismo, ritardo, gene,

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