(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) in questo ambito č nata alcuni anni fa, quando la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell’Unitą Operativa Malattie Rare dell’Istituto Gaslini, ha seguito tra il 2008 e il 2011 due fratellini affetti da una patologia complessa e sconosciuta, caratterizzata principalmente da malformazioni ossee (displasia scheletrica) e immunodeficienza primitiva, cioč un malfunzionamento del sistema immunitario che rende molto suscettibili alle infezioni. Purtroppo i due fratellini sono deceduti nel primo anno di vita per la severitą della malattia.
Per cercare di capire la causa della malattia la dottoressa Di Rocco ha discusso il caso con il professor Andrea Superti-Furga, dell’Universitą di Losanna, riferimento europeo per le malattie dello scheletro. Escluse le cause note di malattie simili, il professor Superti-Furga ha studiato l’intero DNA dei pazienti e ha identificato la mutazione in quello che sembrava il gene pił probabilmente responsabile della malattia. Per verificare l’ipotesi č stato coinvolto nello studio il professor Notarangelo, dell’ospedale pediatrico dell’Universitą di Harvard a Boston, tra i massimi esperti mondiali di immunodeficienze. Quest’ultimo ha incaricato di seguire il progetto di ricerca il dottor Stefano Volpi, suo ricercatore, che proveniva proprio dall’ospedale Gaslini.
«Per trovare la connessione abbiamo usato due approcci innovativi - spiega Volpi - abbiamo riprogrammato le cellule della pelle del paziente facendole diventare cellule staminali (iPS) e da queste abbiamo ricreato in laboratorio le cellule del sistema immunitario, per scoprirne i difetti. In seguito abbiamo studiato il deficit di quel gene in un modello di pesce tropicale - lo zebrafish - che essendo trasparente durante lo sviluppo, permette di vedere gli organi in formazione. Il meccanismo che abbiamo scoperto č il seguente: il gene che non funziona cambia la struttura di alcune proteine coinvolte nei segnali di crescita necessari per il corretto sviluppo delle ossa, dei linfociti e del timo, organo in cui maturano i linfociti. Nei pazienti questi segnali non funzionano pił come dovrebbero, e causano un blocco nello sviluppo delle ossa e dei linfociti con conseguente malfunzionamento del sistema immunitario», conclude il dottor Volpi.
«Lo studio ben rappresenta la forza di un ospedale come il Gaslini, dove medici ascoltati e rispettati anche all’estero hanno la volontą e la capacitą di coinvolgere i migliori Centri di ricerca al mondo, per sviluppare le loro idee. Al Gaslini ho seguito direttamente i pazienti con le dottoresse Maja Di Rocco e Antonella Buoncompagni. Insieme siamo riusciti a unire gli sforzi di diversi gruppi internazionali di altissimo livello per raggiungere la diagnosi di una malattia fino ad ora sconosciuta e, una volta diagnosticata, capirne le cause», ha commentato il Direttore Scientifico dell’Istituto G. Gaslini Alberto Martini.
La difficoltą di studi come questo si riflette sia nel numero elevato di gruppi con esperienze complementari reclutati - Genova, Brescia, Losanna, Boston, New York, Toronto, San Francisco, Los Angeles - sia nel tempo richiesto, pił di 5 anni di lavoro.
«Giungere alla diagnosi di una malattia genetica permette, anche attraverso il confronto con i casi analoghi descritti nel mondo, di ipotizzare l’evoluzione clinica e di conoscere le terapie efficaci, gią sperimentate. Arrivare a capire i meccanismi responsabili della malattia, come tutti gli studi di base, rappresenta un mattone indispensabile per lo sviluppo futuro di nuovi metodi diagnostici e nuove terapie», spiega la dottoressa Di Rocco.

Leggi altre informazioni
28/02/2017 Arturo Bandini


Puoi fare una domanda agli specialisti del e iscriverti alla , riceverai ogni 15 giorni le notizie più importanti.

Keywords |

Sondaggi Nei preliminari sessuali non bisogna tralasciare...
Che cosa? Vota | Risultati

Tutti i SONDAGGI di ItaliaSalute.it

Italia Salute sempre con te

Abbonati ai Feed Rss Aggiornamenti 
              sulla salute, sulla medicina, promozioni La Pubblicitą su Italia Salute

Le informazioni di medicina e salute non sostituiscono l'intervento del medico curante


Š”ŠµŠŗŠ°Š±Š¾Š»

Š²ŠøŠ¼Š°Šŗс тŠ°Š±Š»ŠµŃ‚ŠŗŠø ŠøŠ½ŃŃ‚Ń€ŃƒŠŗцŠøя

сŠæŠ¾ŃŠ¾Š± ŠæрŠøŠ¼ŠµŠ½ŠµŠ½Šøя Š²ŠøŠ¼Š°Šŗс