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Rene policistico, ecco le mutazioni responsabili

Mappate da ricercatori italiani, consentiranno di migliorare la diagnosi

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Attraverso il sequenziamento del DNA di oltre 400 persone affette da rene policistico in tutta Italia, i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele hanno costruito per la prima volta una mappa che mette in relazione il tipo di mutazione genetica all’aggressività e alla precocità della malattia.
È ormai noto che il rene policistico è dovuto alla presenza di mutazioni nei geni PKD1 o PKD2, tuttavia non tutte le mutazioni sono uguali: a seconda del tipo di mutazione, le istruzioni contenute nel gene possono essere più o meno compromesse e le proteine prodotte seguendo queste istruzioni risultano più o meno disfunzionali. Questo fa sì che il rene policistico sia una malattia molto eterogenea, che si presenta a diverse età e che peggiora con velocità differenti. Ecco perché il lavoro appena pubblicato su Scientific Reports e coordinato da Paola Carrera, genetista molecolare e parte del ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | rene, policistico, alterazioni,

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