(2° pagina) (Torna alla 1° pagina..) nei bambini affetti una disfunzione multiorgano, un ritardo psicomotorio e soprattutto gravi anomalie scheletriche. Colpisce 1 bambino ogni 175.000 ed causata da mutazioni in un gene chiamato Idua.
I bambini con sindrome di Hurler appaiono alla nascita del tutto normali, ma dopo pochi mesi iniziano a manifestare i primi sintomi. Il trattamento delezione il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che tuttavia oggi non in grado di risolvere del tutto i problemi scheletrici perch viene effettuato quando gi la malattia inizia a manifestarsi.
Per questo motivo i ricercatori hanno ipotizzato che sottoporre i pazienti al trapianto nei primissimi mesi di vita possa prevenire i danni allo scheletro.
Hanno quindi sperimentato il trapianto in laboratorio su topi neonati affetti da questa patologia e dimostrato che il trattamento efficace se viene effettuato tempestivamente.
Marta Serafini, ricercatrice del Centro di ricerca Tettamanti di Monza diretto dal Professor Andrea Biondi, rientrata in Italia dopo unesperienza allestero anche grazie al programma di carriere Telethon-Dulbecco, commenta: Questo studio, sebbene limitato a una malattia genetica rara, dimostra limportanza di implementare gli screening neonatali. Ci permetterebbe, infatti, una diagnosi precoce e il trattamento immediato, che in alcuni casi, come nella sindrome di Hurler, possono influire sulla stessa progressione della malattia.
Attualmente in Italia gli screening neonatali obbligatori interessano un ristretto numero di patologie e solo in alcune Regioni sono stati estesi a un maggior numero di malattie. In alcuni stati americani e paesi europei sono gi stati attuati programmi pilota per la diagnosi neonatale di malattie da accumulo lisosomiale, cio causate da unalterazione di una delle funzioni dei lisosomi, piccoli organi deputati allo smaltimento dei rifiuti cellulari, come la sindrome di Hurler.
Prossimo obiettivo su questa malattia sar di sfruttare i programmi di screening per individuare chi ne affetto e sottoporlo a un trapianto di cellule staminali cordonali, ottenute cio dal sangue del cordone ombelicale di madri donatrici. In Italia, infatti, possibile donare il sangue cordonale, che viene raccolto e conservato in strutture specializzate per poi poter essere utilizzato a scopo di ricerca e di trapianto. Questo permetterebbe di ovviare in futuro anche al problema della ricerca di un donatore di midollo compatibile in un arco di tempo ridotto.
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20/10/2014 Arturo Bandini


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