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I social network scoprono una malattia rara

Un difetto genetico che colpisce pochi bambini in tutto il mondo

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Un team di ricercatori dell'Università di Stanford, in California, è riuscito a descrivere una nuova malattia genetica rarissima grazie all'ausilio dei social network. Il caso è illustrato sulle pagine di Genetics in Medicine.
Il primo caso venuto alla luce è stato quello di Grace Wilsey, una bambini di 3 anni che accusava una serie di sintomi incompatibili con qualsiasi malattia conosciuta, fra i quali mancanza di lacrimazione, ritardo nello sviluppo e degenerazione del fegato. I ricercatori hanno effettuato un'analisi completa del suo Dna, scoprendo 8 mutazioni teoricamente associabili al disturbo, che necessitavano però di una conferma in altri esseri umani affetti dalla patologia.
È a questo punto che entra in gioco il web con la sua enorme capacità di diffondere informazioni. Gli autori hanno dapprima scovato il padre di un bambino affetto da sintomi molto simili a quelli di ...  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | malattia, genetica, lacrimazione,

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